Keratosis palmplantaris papulosa Buschke-Fischer-Brauer

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EC20.32

Eigenständige Entität beschrieben von

Buschke und Fischer 1910

Brauer 1913

Definition

Palmoplantare Keratose, welche mit einem erhöhten Risiko für Malignität einhergeht.

Ätiopathogenese

Es wird von einem autosomal – dominanten Erbgang ausgegangen, obgleich das mutierte Gen nicht bekannt ist.

Klinik

Meist in/nach der Pubertät kommt es erstmalig zum Auftreten diverser Symptome.

Punktförmige Hyperkeratosen palmoplantar.

Nageldystrophien.

Erhöhtes Risiko für Lymphome und solide Tumore.

Diagnose

Anamnese

Klinik

Tumor – Suche

Therapie

Keratolytische Behandlung.

Regelmässige Rückfettung.

Referenzen

Charfeddine C, Ktaifi C, Laroussi N, Hammami H, Jmel H, Landoulsi Z, Badri T, Benmously R, Bchetnia M, Boubaker MS, Fenniche S, Abdelhak S, Mokni M. Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2016 Dec;30(12):2122-2130.
Giehl KA, Herzinger T, Wolff H, Sárdy M, von Braunmühl T, Dekeuleneer V, Sznajer Y, Tennstedt D, Boes P, Rapprich S, Wagner N, Betz RC, Braun-Falco M, Strom T, Ruzicka T, Eckstein GN. Eight Novel Mutations Confirm the Role of AAGAB in Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer) and Show Broad Phenotypic Variability. Acta Derm Venereol. 2016 May;96(4):468-72.
Podder I, Das A, Bhattacharya S, Shome K, Chowdhury SN. Buschke-Fischer-Brauer Keratoderma: Linear Variety Associated with Hodgkin's Lymphoma. Indian J Dermatol. 2015 May-Jun;60(3):322.