Loricrin - Keratoderm

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: EC20.30

Eigenständige Entität beschrieben von

Camila und Rossana 1984

Synonyme

Keratosis palmoplantaris mutilans, Typ Camisa

Definition

Plamoplantar Keratose, welche eine Mutation im Loricrin Gen aufweist.

Ätiopathogenese

Autosomal-dominante Mutation im Loricrin Gen

Klinik

Palmoplantare diffuse Keratose

Knuckle pads.

Pseudoainhum (Abschnürungen, welche zur Amputation von Endgliedern führen).

Ichthyose des Körpers (oft sehr dezent).

Kollodiumbaby (sehr selten).

Diagnose

Anamnese

Klinisches Bild

Genetische Untersuchung

Therapie

Keratolyse.

Rückfettende Pflege.

Versuchsweise: Acitretin p.o. 0,1 mg pro kg KG tgl.

Bei Einschnürungen operative Korrektur.

Referenzen

Camisa C, Hessel A, Rossana C, Parks A. Autosomal dominant keratoderma, ichthyosiform dermatosis and elevated serum beta-glucuronidase.Dermatologica. 1988;177(6):341-7.
Camisa C, Williams H. Keratoderma hereditaria mutilans or Vohwinkel's syndrome. J Am Acad Dermatol. 1986 Mar;14(3):512-4. No abstract available.
Camisa C, Williams H. Epidermolytic variant of hereditary palmoplantar keratoderma. Br J Dermatol. 1985 Feb;112(2):221-5.