Neurofibromatose 2

Zentrale Neurofibromatose, Neurofibromatose Typ 2, intrakranielle Neurofibromatose, Akustikusneurofibromatose,  NF-2,Neurofibromatose vom zentralen Typ.

• Prävalenz: 1:40.000
• Seltener als NF-1.

• Autosomal-dominante Vererbung
• Hohe Penetranz
• NFII Gens (Genlokus:  22q12.2)
• Störung der Expression von Merlin (Schwannomin)-Protein.

• Die Tumore der NF-2 sind meist Schwannome
  • Oftmals leiden die Patienten an Schwindel.
    • Meist: im Bereich des VIII. Hirnnervs
    • Selten: bei peripheren Nerven
• Neurofibromatome treten selten auf.
• Bei 1/3 der Patienten können Café-au-lait-Flecken autreten.
• Subkutane Schwannome
• Seltener Neurofibrome
• Juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung/juvenile kortikale Katarakt
• Tumore
  • Menigiome
  • Spinale Gliome
  • Ependymome des Rückenmarks

Um die Diagnose zu etablieren muss mindestens 1 Kriterium erfüllt sein.

1. Nachweis von bilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik, altersunabhängig
2. 1 Verwandter 1. Grads (Eltern, Geschwister, Kinder) mit NF-2 &
   1. Nachweis von unilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik, < 30 J.
3. Nachweis von unilateralen Akustikusschwannomen mittels bildgebender Diagnostik &
4. folgender Erkrankungen:
   1. Meningiom
   2. Schwannom
   3. Gliom
   4. Neurofibrome
   5. Juvenile posteriore subkapsuläre Linsentrübung

• Gehörverlust
• Sehverlust
• Hirndruck-Symptome

Operative Therapie.

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