Trichothiodystrophie

• Pollit 1968
• Allen 1971
• Tay 1971
• Price 1980

Pollit-Syndrom, Schwefelmangelhaar

Aufgrund von verminderten Schwefelgehalt, kommt es zu brüchigem, spröden, abgebrochenen Haaren.

Seltene Erkrankung.

• AR
• Durch einen Defekt des DNA-Exzisions-Repair-Systems im Schwefelmetabolismus kommt es zu einem geringen Gehalt an Schwefel- und Zystin im Haar bei Patienten mit Trichothiodystrophie
• Die Trichothiodystrophie (TTD) wird je nach 3 Genloci in TTD-A, TTD-B und TTD-D unterteilt.
• Assoziation:
  • Xeroderma pigmentosum.

• Spröde, brüchige Haare. Zum Teil sind Alopecia areata- ähnliche Herde sichtbar. Wie bei der Trichorrhexis nodosa kann es zu Brüchen im Haarschaft kommen. Auch Längsfrakturen (Trichoschisis) sind oftmals sichtbar.
• Es kann auch zu weiteren neuro-ektodermaler Veränderungen (Nagelatrophie, Koilonychie) kommen.
• Weitere Symptome umfassen, trockene, ichthyoseartige Haut, mentale Retardierung und erhöhte Photosensitivität, Kleinwuchs, Katarakt.

• Polarisationsmikroskopisch: Tigerschwanzmuster= abwechselnde helle, dann dunkle Bande
• Rasterelektronenmikroskopie: Kutikuladegeneration sowie Kortikalisabbau
• Bestimmung des Schwefel-(<50%) und Zystingehalts (>10%) in Haaren oder Nägeln

Frühzeitiger Tod.

Keine Therapie möglich.

1. Traboulsi H, Davoli S, Catez P, Egly JM, Compe E. Dynamic partnership between TFIIH, PGC-1α and SIRT1 is impaired in trichothiodystrophy. PLoS Genet. 2014 Oct 23;10(10):e1004732.
2. Atkinson EC, Thiara D, Tamura D, DiGiovanna JJ, Kraemer KH, Hadigan C. Growth and nutrition in children with trichothiodystrophy. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2014 Oct;59(4):458-64.
3. Singh A, Compe E, Le May N, Egly JM. TFIIH subunit alterations causing xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy specifically disturb several steps during transcription. Am J Hum Genet. 2015 Feb 5;96(2):194-207.