Albright's syndrome
Last Updated: 2019-08-27
ICD11: -
Last Updated: 2019-08-27
Author(s): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
McCune 1936
Albright 1937
Polyostotische fibröse Dysplasie
Genodermatose, welche sich durch die Trias: Café au lait Flecken, Pubertas praecox und fibröse Dysplasie definiert.
Postzygotische Mutation des GNAS11 Gens.
Scharf begrenzte, unregelmässige (Coast of Maine), bräunliche Makulae, wleche den Blaschko-Linien folgen.
Pubertas praecox.
Fibröse Dysplasie (Neigung zu Frakturen)
Häufig endokrinologische Abnormalitäten
Anamnese (z.B. Knochenbrüche)
Klinik
Gentische Analyse.
Endokrinologisches Konsil.
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