Keratosis palmoplantaris striata mit Mutationen in Desmoglein 1

Keratosis palmoplantaris varians

Palmoplantar Keratosen mit Mutation im Desmoglein- 1 Gen.

Autosomal-dominante Mutation im Desmoglein 1 Gen.

Punktförmige Hyperkeratosen palmoplantar. 

Lineare, zum Teils dolente Ausbreitung der Hyperkeratosen auf die Finger.

Anamnese

Klinik

Genetische Untersuchung

Hyperkeratose, zum Teil Akantholyse.

Keratolyse.

Rückfettung.

Versuchsweise Acitretin 0,1 mg pro kg KG tgl.

1. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Mutations in desmoglein 1 cause diverse inherited palmoplantar keratodermaphenotypes: implications for genetic screening. Br J Dermatol. 2017 May;176(5):1345-1350.
2. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate Palmoplantar Keratoderma Showing Transgrediens in a Patient Harbouring Heterozygous Nonsense Mutations in Both DSG1 and SERPINB7. Acta Derm Venereol. 2017 Mar 10;97(3):399-401.
3. Nomura T, Mizuno O, Miyauchi T, Suzuki S, Shinkuma S, Hata H, Fujita Y, Akiyama M, Shimizu H. Striate palmoplantar keratoderma: Report of a novel DSG1 mutation and atypical clinical manifestations. J Dermatol Sci. 2015 Dec;80(3):223-5.