Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Syndrom)

• Jarisch 1894
• White 1894
• Jessner 1921
• Cole 1941
• Goltz u. Gorlin 1960

Goltz-Syndrom, FDH-Syndrom, Goltz-Gorlin-Syndrom.

Durch (wahrscheinlich) X-chromosomal-dominant vererbte Mutationen ausgelöste Erkrankung, welche durch kongenitale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Meso-ektodermale Entwicklungsstörungen entstehen durch X-chromosomale Mutationen (Xp22). Für männliche Feten ist diese Deletionsmutation nicht mit dem Leben vereinbar. Sofern diese Mutation bei Knaben auftritt, besteht eine postzygotische Mutation oder ein Klinefelter-Syndrom (XXY).

• Kutane Atrophien und Aplasien, meist flecken- oder streifenförmig
• Die Haut kann zigarettenpapierartig erscheinen. In Kombination mit den Teleangiektasien zeigen sich poikilodermieartige Hauterscheinungen
• Das subkutane Fettgewebe kann sich hernienartig vorstülpen
• Papillome und Angiofibrome kommen an Lippen, Vulva und Analring vor
• Diffuse Alopezie, jedoch auch narbiger Alopezie sind beschrieben
• Onychodystrophie

Extrakutane Manifestationen:

• Skelettveränderungen: Syndaktylien, Polydaktylien, Hypo- oder Aplasie von Fingern, Zehen, Wirbelkörper, Thoraxskelett, dysmelie-artige Veränderungen (z.B.: Spina bifida)
• Dental: Hypodontie, Anodontie, Zahnstellungsfehler
• Augen: Mikrophthalmie, Iriskolobome, Strabismus oder Nystagmus
• ZNS: Geistige Retardierung

Anamnese

Klinik

Ggf. Röntgendiagnostik

Komplettes oder inkomplettes Fehlen der Dermis, streifenförmige Hyperpigmentierungen, Rarefizierung der elastischen Fasern und Kollagenfasern. 

• Symptomatisch

1. Goltz RW. Focal Dermal Hypoplasia Syndrome. Arch Dermatol 1992;128:1108.
2. Wang X, Reid Sutton V, Omar Peraza-Llanes J, et al. Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia. Nature Genetics 2007;39:836-8.
3. Bornholdt D, Oeffner F, König A, et al. PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. Human Mutation 2009;30:E618-E28.
4. Clements SE, Mellerio JE, Holden ST, McCauley J, McGrath JA. PORCN gene mutations and the protean nature of focal dermal hypoplasia. British Journal of Dermatology 2009;160:1103-9.
5. Bree AF, Grange DK, Hicks MJ, Goltz RW. Dermatologic findings of focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet 2016;172:44-51.
6. Sarma N, Chakraborty S, Neogi S, Hansda S. Severe abdominal wall defect leading to dehiscence in focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome). Indian J Dermatol Venereol Leprol 2015;81:188-90.
7. Gorai S, Bindal A, Seth J, Samanta AB. Focal Dermal Hypoplasia or Goltz Syndrome: A Rare Association with Keratoconus. Indian J Dermatol 2016;61:104-5.
8. Bharani S, Thakkar S. A case report of focal dermal hypoplasia-Goltz syndrome. Indian Dermatol Online J 2013;4:241-3.
9. Ko CJ, Antaya RJ, Zubek A, et al. Revisiting histopathologic findings in Goltz syndrome. J Cutan Pathol 2016;43:418-21.