Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Desmoplakin
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16
Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.
ICD11: -
Carvajal- Herta 1998
Carvajal-Syndrom
Palmoplantare Keratose mit Wollhaaren und linksventrikulärere Kardiomyopathie
Palmoplantare Keratose, welche dem Naxos-Syndrom sehr ähnlich ist. Anders als bei diesem ist jedoch eine linksventrikuläre, keine rechtsventrikuläre, Kardiomyopathie zu beobachten.
Autosomal-rezissive Mutation des Desmoplakin-Gens. Es sind auch autosomal-dominante Erbgänge publiziert.
Wollhaare (gelockt bzw. gekräuselt, welche von Geburt an bestehen).
Palmoplantare Hyperkeratose (meist striär)- beim Naxos Syndrom zeigt sich eine diffuse Hyperkeratose.
Linksherz-Kardiomyopathie, welche folglich zum Herztod führen kann.
Anamnese.
Klinik.
Genetische Untersuchung.
Kardiologisches Konsil.
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Keratolytische Behandlung.
Konsequente Rückfettung.
Kardiologische Betreuung mit z.B. Implantation eines Herzschrittmachers.
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