Keratosis palmoplantaris mit Mutationen in Desmoplakin

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: -

Carvajal- Herta 1998

Carvajal-Syndrom

Palmoplantare Keratose mit Wollhaaren und linksventrikulärere Kardiomyopathie

Palmoplantare Keratose, welche dem Naxos-Syndrom sehr ähnlich ist. Anders als bei diesem ist jedoch eine linksventrikuläre, keine rechtsventrikuläre, Kardiomyopathie zu beobachten.

Autosomal-rezissive Mutation des Desmoplakin-Gens. Es sind auch autosomal-dominante Erbgänge publiziert.

Wollhaare (gelockt bzw. gekräuselt, welche von Geburt an bestehen).

Palmoplantare Hyperkeratose (meist striär)- beim Naxos Syndrom zeigt sich eine diffuse Hyperkeratose.

Linksherz-Kardiomyopathie, welche folglich zum Herztod führen kann.

Anamnese.

Klinik.

Genetische Untersuchung.

Kardiologisches Konsil.

  1. Srinivas SM, Kumar P, Basavaraja GV. Carvajal Syndrome. Int J Trichology. 2016 Jan-Mar;8(1):53-5.
  2. Stöllberger C, Vujic I, Wollmann E, Freudenthaler J, Finsterer J. Carvajal syndrome with oligodontia, hypoacusis, recurrent infections, and noncompaction. Int J Cardiol. 2016 Jan 15;203:825-7.
  3. Molho-Pessach V, Sheffer S, Siam R, Tams S, Siam I, Awwad R, Babay S, Golender J, Simanovsky N, Ramot Y, Zlotogorski A. Two Novel Homozygous Desmoplakin Mutations in Carvajal Syndrome. Pediatr Dermatol. 2015 Sep-Oct;32(5):641-6.