MIDAS - Syndrom

Zuletzt aktualisiert: 2022-11-16

Autor(en): Anzengruber F., Navarini A.

ICD11: LD21.0

Eigenständige Entität beschrieben von

Happle 1993

Definition

MIDAS steht für = Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.

Ätiopathogenese

X-chromosomal dominanter Defekt des HCCS Gens, welches für die Holocytochrome c synthase kodiert.

Klinik

Mikrophthalmie, dermale Applasie und Sklerokornea.

Diagnose

Klinik

Therapie

Keine.

Referenzen

1. Happle R, Daniëls O, Koopman RJ. MIDAS syndrome (microphthalmia, dermal aplasia, and sclerocornea): an X-linked phenotype distinct from Goltz syndrome. Am J Med Genet. 1993 Oct 1;47(5):710-3.