Peutz Jeghers Syndrom (mit Laugier Hunziker Syndrom)

Zuletzt aktualisiert: 2023-11-14

Autor(en): Navarini A.

ICD11: LD2D.0

Eigenständige Entität beschrieben von

Peutz 1921, Jeghers 1949.

Synonyme

Peutz-Touraine-Jeghers Syndrom, Hutchinson-Weber-Peutz Syndrom, Polyposis intestinalis et ephelides inversae, Lentigopolypose, Periorifiziale Lentiginose, Melanoplakie mit Darmpolypen.

Einteilung

Genodermatosen, familiäres Lentiginose-Syndrom.

Klinik

Periorale und periorbitale, sowie orale und konjunktivale Lentigines. Diese sind dunkelbraun bis schwarz, spritzer-artig, polymorph geformt.
Darmpolypen im jungen Erwachsenenalter

Diagnose

Klinik
Genetik

Localisation

Periorale und periorbitale Areale, Lippen, Wangenschleimhaut, Konjunctiven.
Finger- / Fussnägel mit pigmentierten Längsstreeifen
Polypose im Dünndarm > Magen / Dickdarm

Komplikationen

Hohes Lebenszeitrisiko für Malignome: Pankreas, Bronchial, endokrine Tumoren, neuroendokrine Karzinome, Schilddrüsenkarzinom, Kolon, Cervix, Ovar, Hoden.

Prophylaxe

Neoplasie-Vorsorge.

Referenzen

Beggs et al. Gut 2010.