Hereditäres Angioödem

Letztmals aufdatiert: 2019-03-15

Autor(en): -

Bradykinin-vermittelte Schwellung, welche vererbbar ist.

Typ I, II Prävalenz: 1:50.000

Es gibt nur sehr wenige Typ III- Fälle, die beschrieben wurden.

Quantitativer oder qualitativer Mangel von C1-Esterase Inhibitor.

Typische sind Schwellung, welche zumeist- aber nicht exklusiv- im Gesicht auftreten. Urtikaria kommen in lediglich 10% aller Fälle vor und sind eher ein Symptom, welches ein hereditäres Angioödem unwahrscheinlich macht.

C1-Esterase Inhibitor (qualitativ und quantitativ).

Komplement C3, C4.

 

C1-Esterase -Inhibitor

(quantitativ)

C1-Esterase Inhibitor

(funktionell)

C4

C1q

Typ I

Erniedrigt

Erniedrigt

Erniedrigt

Normal

Typ II

Normal bis ­erhöht

Erniedrigt

Erniedrigt

Normal

Typ III

Normal

Normal bis ­erhöht

Normal

Normal

 

Vor allem Gesicht, jedoch können auch andere Körperteile betroffen sein.

Tod durch Ersticken.

Kinin-vermitteltes Angioödem: s. Angioödem

·C1-Esterase-Inhibitor

·Berinert® 500 IE Trockensubstanz 500 IE/10ml I.V.

·20 IE/kg per Infusomat (max. 4 ml pro Minute)

·Cinryze® 500 E i.v. als Kurzinfusion über 10 Minuten

·Erw.: 1000 E, ggf. nach 1 Std.  wiederholen, bei schweren Attacken früher

·Aktuell nicht im Handel in der Schweiz

·Ggf. erneute Applikation bei fehlender Wirkung, selten wird jedoch eine 2. Dosis gebraucht.

·Wirkungseintrag nach ca. 30 Min.

·Verlaufskontrolle: Bestimmung der C4- Konzentration im Serum.

·Kinder erhalten die gleiche Dosis wie Erwachsene.

·CAVE: Vor Gebrauch nicht schütteln.

·Rekombinanter C1-Esterase-Inhibitor

·Rhucin

·Dosierung: < 84kg: 50 IE/ kg KG, > 84 kg 4200 IE.

·Ggf. erneute Applikation bei fehlender Wirkung, selten wird jedoch eine 2. Dosis gebraucht.

·KI: Type I-Allergie gegen Hasenhaare. Allergologische Testung vor Gabe empfohlen.

·Bisher nicht zugelassen.

·Über Auslandsapotheke bestellen.

·Bradykinin-β2-Rezeptor-Antagonist

·Icatibant (Firazyr® Inj. Lsg. 30 mg/3ml Fertigspritze) s.c. 30 mg 1x.

·Dosierung: 1x eine Fertigspritze à 30 mg applizieren. In 10% der Fälle wird eine 2. Dosis benötigt (frühestens nach 6 Stunden). Max. sind 3 Dosen innerhalb von 25! Stunden erlaubt.

·Synthetisches Dekapeptid.

·Für HAE zugelassen für Patienten ab 18 J..

·CAVE: Pat. Über starke Lokalreaktion inkl. Pruritus und Dolor aufklären.

·Bei Patienten mit Angina pectoris sollte eine therapeutische Altenrative diskutiert werdeno der eine besonders Überwachung erfolgen.

·Kallikrein-Inhibitor

·Ecallantide (Kalbitor®) s.c. 10 mg

·Dosierung: 30 mg (verschieden Injektionsstellen, jedoch nicht im Bereich des Angioödems). Eine Wiederholung ist nach 1 Stunde möglich.

·Orphan drug (in Europa), nur in den USA ab 12 J. zugelassen.

·Fresh frozen plasma, Gefrierplasma (500 ml)

·Dosierung: 2 IE initial, kann alles 2-4 Stunden wiederholt werden.

·Adrenalin zeigt keine Wirkung.

 

·Oben angeführte Medikamente (ausser Fresh frozen plasma) können- soweit verfügbar- geschulten Patienten nach Hause als Notfallmedikation mitgegeben werden.

·Auch wenn die Medikation im Rahmen eines Anfalls bereits appliziert wurde, sollte ein Krankenhaus aufgesucht werden.

·Das Eintreten einer Wirkung kann nicht vorhergesagt werden.

·Bis zum Eintritt der Wirkung vergehen meist 20-30 Minuten.

·Sofern ein Stridor oder Atemstillstand auftritt, muss sofort intubiert werden, oftmals wird eine Koniotomie durchgeführt.

 

·Prophylaxe für das Kinin-vermittelte Angioödem

·Androgene

·Nicht zugelassen.

·Als Langzeitprophylaxe gedacht.

·Danazol (z.B. Danadrol®)

·Dosierung: Ziel ist die niedrigste [A1] effektive Dosis.

·Mailand Protokoll:

·100 mg (ggf. auch 200 mg) 3x tgl.  nach 6 Monaten

·100 mg nach weiteren 6 Monaten alternierend 100 und 200 mg tgl..

·Weitere Reduktionen nach Klinik.

·Budapest Protokoll: ·Beginn mit niedriger Dosis und langsame Steigerung.

·Komplikation:·Virilisierung

·Nieren- und Leberfunktionsstörungen.

·Gestagene: Beim Typ III ist möglicherweise Progesteron effektiv.

 

1.    Lumry WR. Hereditary Angioedema: The Economics of Treatment of an Orphan Disease. Front Med (Lausanne). 2018 Feb 16;5:22. 
2.    Schmaier AH. Plasma Prekallikrein: Its Role in Hereditary Angioedema and Health and Disease. Front Med (Lausanne). 2018 Jan 25;5:3. 
3.    Bygum A, Busse P, Caballero T, Maurer M. Disease Severity, Activity, Impact, and Control and How to Assess Them in Patients with HereditaryAngioedema.          Front Med (Lausanne). 2017 Dec 4;4:212.