Ichthyosis vulgaris

Zuletzt aktualisiert: 2022-05-27

Autor(en): Lindemann H.

ICD11: EC20.00, Q80.0

Lorry, 1777; Willian,1808; Wells und Kerr, 1966

Fischschuppenkrankheit, Ichthyosis simplex, Autosomal-semidominante Ichthyosis vulgaris (ADI)

Es handelt sich um eine autosomal-(semi-)dominant vererbte Verhornungsstörung mit unterschiedlicher klinischer Expressivität. Mutationen im Filaggrin-Gen (FLG-Gen) führen zu fest haftenden Schuppen auf sebostatischer Haut. Häufig leiden die Patienten unter geringen subjektiven Beschwerden, wie einem milden Juckreiz. 

Es besteht eine Korrelation mit Erkrankungen des atopischen Formenkreises.

Inzidenz: 1:250

Je nach Klinik können mildere und schwere Verlaufsformen unterschieden werden.

Mildere Verlaufsformen (circa 1/3 der Betroffenen) haben eine Mutation im Filaggrin-Gen.

Schwere Verlaufsformen (circa 2/3 der Betroffenen) haben zwei Mutationen im Filaggrin-Gen.

Über 40 Mutationen sind im Filaggrin-Gen nachgewiesen worden. Überwiegend handelt es sich hierbei um Loss-of-Function-Mutationen, die eine verminderte oder fehlende Expression von Filaggrin oder Profilaggrin hervorrufen.

In der terminalen Differenzierung von Keratinozyten wird Profilaggrin in Filaggrin-Peptide gespalten. Filaggrin fungiert als Strukturprotein und verbindet über Disulfidbrücken Keratinozyten untereinander. Filaggrin wird schließlich zu wasserspeichernden Aminosäuren umgebaut und spendet der Haut so Feuchtigkeit. Bei der Ichthyosis vulgaris kommt es durch die Störungen der Filaggrin-Funktion zu einer gestörten Hautbarriere. Diese führt zu einem Feuchtigkeitsverlust, Entzündungen und einer ungeschützten Exposition zu potenziellen Allergenen. Es kommt zur vermehrten Ausbildung atopischer Erkrankungen.

Die Ichthyosis vulgaris ist bei Geburt in der Regel nicht zu erkennen. Die Hautveränderungen zeigen sich häufig mit 4-6 Monaten. Es kommt meist zu feinen hellgrauen, fest haftenden Schuppen an den Extremitäten. Oft bleiben Leisten und Beugeseiten auf Grund des höheren Feuchtigkeitsgehaltes schuppenfrei. Es kann sich eine leichte Hyperkeratose, sowie eine Hyperlinearität an Händen und Füßen zeigen.

Die Hautveränderungen sind äußerst variabel. Bei milden Verläufen sind Hautveränderungen kaum zu bemerken. Dagegen zeigen sich bei schweren Verläufen große Schuppen, typischerweise mit einer zentralen Anheftung und losem Saum. Es kann hier zu einer Schuppung an Rumpf, Kopfhaut oder Gesicht und zu einer ausgeprägten Hyperkeratose der Hände und Füße mit schmerzhaften Rhagaden kommen. Subjektive Symptome sind selten. Es kann ein leichter Juckreiz bestehen.

Die Diagnose wird meist über die Klinik gestellt. Humangenetische Analysen und histologische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen. Eine Schwierigkeit besteht in der hohen Korrelation der Ichthyosis vulgaris und der atopischen Dermatitis. Durch den klassischen Befall der Beugeseiten im Rahmen einer atopischen Dermatitis kann gegebenfalls eine Ichthyosis vulgaris als verursachende Komponente übersehen werden. Hier wären die Beugeseiten typischerweise nicht betroffen.

Die Krankheit manifestiert sich insbesondere an den Streckseiten der Extremitäten.

Leichte orthokeratotische Hyperkeratose. Häufig können eine verminderte oder fehlende Granularschicht erkannt werden. Oft findet sich eine Hyperkeratose der Haarfollikel und Akrosyringien. Die Epidermis kann akanthotisch oder atrophisch erscheinen. Vereinzelt können perivasale lymphozytäre Infiltrate gefunden werden. Die Keratohyalingranula kann fehlen oder strukturell gestört sein. Immunhistochemisch kann ein fehlender oder verminderter Filaggrin-Anteil nachgewiesen werden.

Mit zunehmendem Alter kann es zu einer Besserung der Ichthyosis vulgaris kommen. Jahreszeitliche Schwankungen bestehen. Klassischerweise kommt es zu einer Besserung im Sommer.

Eine kausale Therapie ist bis dato nicht bekannt. Es stehen verschiedene Behandlungsoptionen zu Verfügung, um die Symptome der Ichthyosis vulgaris zu lindern.
 

Allgemein: Enge Kleidung, Kunststoffgewebe, Tierwolle und andere hautreizende Stoffe können die Hautveränderungen verstärken. Günstig sind glatt Stoff aus Baumwolle, Leine oder Viskose. Wärmestauungen bei Hitze und Anstrengung sollten vermieden werden. Lange und warme Bäder sollten neben Flüssigseife gemieden werden. Die Körperreinigung sollte mit hydrophilen Körperölen erfolgen. Bäder können 2-3mal/Woche mit Zusatz von Kochsalz (1 kg auf ein Vollbad), Öl oder Kleie erfolgen. Gute Erfolge können ggf. mit einer Thalassotherapie erzielt werden.
 

Lokale externe Therapie: Für eine Hydration und Keratolyse kommen Harnstoffe, alpha-Hydroxysäuren, aber auch Kochsalz-Zusätze, Propylenglykol-haltige Salben oder 2,5% Salizylsäure zum Einsatz. Die lokale Anwendung von Retinoiden kann ausgetestet werden.
 

Photoherapie: Günstig sind Kombinationen aus UVA/UVB oder UVA1 (10-20 J/cm2).

 

Interne Therapie: In ausgeprägten Fällen ist eine interne Retinoid-Therapie gegeben Falls nötig. Die systemische Gabe von Retinoiden erfolgt bei Erwachsenen mit Acitretin initial mit 10-35 mg über 4 Wochen. Alternativ mit Isotretinoid 0,1-0,5 mg / kg. Eine niedrige Erhaltungstherapie ist anzustreben.

  1. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. 8th ed. Leiferman KM, Peters MS. Eosinophils in cutaneous diseases. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolf K, editors. 8th ed. 2012. The McGraw-Hill Companies Inc.; New York, ISBN: 978-0-07-171755-7
  2. Dermatology, 3rd ed. Jean L. Bolognia, Joseph L. Jorizzo, Julie V. Schaffer. 3.a ed. 2012. Editorial Saunders, Reino Unido. ISBN-13:9780723435716
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  4. Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, u. a. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. J Am Acad Dermatol. Oktober 2010;63(4):607–41.